关于印发霍山县2025年新生儿疾病筛查项目实施方案的通知

县医共体总院及各医共体集团，县妇幼保健院，各乡镇（开发区）卫生院：

为贯彻落实《安徽省民生工作领导小组办公室关于印发2025年30项民生实事安排方案的通知》（皖民生办〔2025〕2号）文件精神，结合我县实际，我委组织制定了《霍山县2025年新生儿疾病筛查项目实施方案》。现印发给你们，请认真组织实施。  

                                                           霍山县卫生健康委员会

                                                            2025年4月30日

霍山县2025年新生儿疾病筛查项目实施方案

为尽早发现新生儿遗传代谢病和听力障碍患儿，使患儿得到及时诊断、干预和治疗，根据省市有关工作要求，结合我县实际情况，制定本实施方案。

一、总体要求

2025年底，全县新生儿两种遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）筛查率达到98%以上，新生儿听力筛查率达到95%以上，新生儿家长对筛查满意度达90%以上。

二、工作任务

（一）项目范围和对象

本年度在我县出生的所有活产新生儿。

（二）项目内容

1、严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，免费组织实施新生儿两种遗传代谢病和听力筛查及诊断工作。

2、加强新生儿疾病筛查的筛诊治闭环式管理，不断完善新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，逐步提高疾病诊断及时率、治疗及时率。

3、组织专家对项目相关人员进行培训，开展项目监督指导及效果评估，健全质量管理体系，强化风险防控机制，确保项目规范有序推进。

4、通过多种途径，开展项目相关政策和健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度、接受度及满意度。

三、保障措施

（一）组织保障

1、县卫健委。负责项目的组织管理，确保项目实施进度和质量，为遗传代谢病和听力障碍患儿提供诊断和治疗方面的便利条件。与残联等多部门建立信息共享、定期协商机制，实现新生儿疾病筛查与康复救助的有效衔接。

2、项目管理办公室。县级项目管理办公室（下称“县项目办”）设在县妇幼保健院，负责全县项目工作的具体实施和日常管理工作，包括人员培训、健康教育、质量控制、监督指导、信息收集和报送等相关工作。县妇幼保健院同时为辖区内机构外分娩的新生儿提供采血和听力筛查服务。对确诊为永久性听力障碍的儿童要及时将信息转介到县残联。

(二)机构职责保障

1、新生儿疾病筛查中心（市新生儿疾病筛查中心设在市妇幼保健院）。主要职责为开展新生儿遗传代谢病筛查项目宣传、健康教育、实验室检测、诊断治疗、随访咨询等工作。建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范，确保筛查质量。

2、新生儿遗传代谢病采血机构（全县有分娩的并配有专职人员及相应设备和设施的医疗机构）：主要职责为规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至县项目办。开展项目宣传和健康教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。做好资料登记和存档保管工作。配合县项目办做好项目服务和管理工作。

3、新生儿听力筛查机构(全县有分娩的并配有专职人员及相应设备和设施的医疗机构)：主要职责为开展新生儿听力初筛、复筛、召回、转诊、咨询及追访等工作。做好项目宣传和健康教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择，做好新生儿听力筛查基本信息的登记和存档保管工作，配合县项目办做好项目服务和管理工作。

4、新生儿听力障碍诊治机构(六安市人民医院为我市新生儿听力障碍诊治机构)：主要职责为开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、干预、随访咨询、康复救治、项目宣传、健康教育、知情同意等工作。接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具《听力诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果。做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记和存档保管工作。

（三）信息管理

依托妇幼健康信息平台，实现数据实时上传、结果查询、异常预警、结果追踪等功能。按照民生实事要求，县项目办应当做好项目信息报表统计、分析和管理工作,每月审核汇总后于次月2日前报送市项目办。

（四）经费保障

1、2025年新生儿疾病筛查项目，按照每例新生儿补助120元的标准下拨项目经费，包括两种遗传代谢病(PKU、CH）筛查补助50元和听力筛查补助70元（初筛、复筛、诊断）。其中省级按照每例新生儿补助78元标准安排资金，其余部分由县级财政统筹解决。

2、专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。县项目办要加强项目资金监督管理，完善各项财务制度，严格规范经费结算流程，确保资金使用效益。

（五）监督与评估

县卫健委将按照方案要求，不定期对辖区内有关医疗保健机构的项目实施情况、质量控制及效果进行指导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。