[其他文件]关于印发《霍山县新生儿疾病筛查项目实施方案》的通知

 

 

 

 

卫健秘〔2023〕22号

 

关于印发《霍山县新生儿疾病筛查项目

实施方案》的通知

 

各乡镇卫生院、县直卫生健康单位：

为贯彻落实市卫健委《关于印发六安市新生儿疾病筛查项目实施方案的通知》（卫健妇幼秘〔2023〕6号）文件精神，进一步提高我县出生人口素质，经研究决定，我县新生儿疾病筛查工作在原传统三种疾病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症）筛查和26种遗传代谢病串联质谱筛查的基础上，增加新生儿遗传性耳聋基因筛查等检测项目。现将《霍山县新生儿疾病筛查项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。

附：《霍山县新生儿疾病筛查项目实施方案》

 

 

2023年3月20日

霍山县新生儿疾病筛查项目实施方案

 

为加强出生缺陷综合干预，降低出生缺陷致残率，根据上级文件要求，结合我县工作实际，现制定本方案。

一、筛查项目及目标

本县新生儿疾病筛查的传统筛查项目在原三种疾病（先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH））筛查基础上，免费新增葡萄糖-6-磷酸酶脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查；在原串联质谱法26种遗传代谢病筛查(MS/MS)基础上，免费新增腺苷脱氨酶缺乏症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良（附件1）筛查；新增新生儿四个常见遗传性耳聋基因检测（附件2）筛查，以实现更多疾病早发现、早诊断和早干预，降低婴幼儿死亡率，避免痴呆儿残疾儿的发生。2023年目标人群筛查各项指标：传统四病筛查率≥99%，串联质谱筛查率≥90%；各类疾病阳性复筛率≥99%；血标本采集合格率≥99%；新生儿遗传代谢病的疾病管理率≥98%；确诊患儿干预与治疗率≥95%。

二、筛查对象、范围

（一）筛查对象

本县所有取得助产技术服务资质的医疗保健机构应当对本单位出生的所有活产新生儿按要求和规定做好新生儿疾病的筛查工作。

（二）筛查机构

1.采血机构：全县所有具有助产技术服务资质的医疗

保健机构。

2.筛查检测机构：六安市妇幼保健计划生育服务中心（六安市妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心（以下简称“市新筛中心”）为市级新生儿疾病筛查定点检测机构。各医疗保健机构不得擅自开展新生儿疾病筛查检测工作或将标本外送至不具备资质的机构进行检测。

三、筛查原则

各助产机构有告知监护人新生儿疾病筛查的义务，本着自愿和知情同意的原则，做好新生儿疾病筛查的宣传教育工作，引导监护人积极接受新生儿疾病筛查，告知采样时间、地点、筛查的意义、免费和收费项目内容及标准等。各级医疗保健机构本着规范服务的原则，做好宣传教育、血片采集、递送、检测、可疑病例召回、阳性患儿确诊、治疗和随访等工作。

四、筛查流程

新生儿疾病筛查流程包括告知、采血、送检、实验室检测、可疑新生儿追访和阳性病例确诊治疗和随访（附件6）。

（一）告知

在对新生儿实施疾病筛查前，各助产机构应履行告知义务，将新筛的目的、意义、筛查病种、方式等情况详细告知新生儿监护人，在充分尊重监护人个人意愿选择和知情同意的基础上，由监护人在《六安市新生儿疾病筛查知情同意书》（附件3）上签字同意后，方可对婴儿进行血标本的采集；对不同意筛查的，必须在知情同意书上签署不同意意见留存。

（二）采集

各采血机构应严格按照技术规范的要求进行新生儿足跟血样本采集，采集时间为新生儿出生后72小时～7天，且充分哺乳6次以上；对各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科等）未采血者，助产机构负责告知监护人新生儿疾病筛查的重要性和时效性，并签署《延迟采血通知单》（附件4），告知新生儿监护人应在出生后7天内（最迟不宜超过出生后20天）到原助产机构或属地妇幼保健机构补采血样。

（三）递送

助产机构将采集合格的血样本进行登记，3个工作日内递送到县妇幼保健院；县妇幼保健院负责对辖区内助产机构采集的样本进行初筛验收，不合格的血片退回并通知助产机构重新采集，合格的血片进行登记后按技术规范要求集中保存，2个工作日内通过专业冷链物流递送至市新筛中心。

（四）样本检测

市新筛中心在收到血标本后24小时内进行复核验收并登记，对不符合要求的标本应立即通知所属县区，并要求重新采集；对符合要求的样本按相关规定时间内完成检测并反馈实验结论。

（五）可疑新生儿追访

县妇幼保健院接到市新筛中心反馈的可疑阳性结论后，应当立即以电话或其他有效方式通知新生儿的监护人，督促其尽快到原助产机构或市新筛中心进行复查或进一步检查，召回率及召回随访记录纳入目标考核。

（六）阳性病例诊治和跟踪随访

1.市新筛中心对确诊儿童立即提出医学意见或转至具有相应诊疗资质的医疗机构进行确诊和治疗，并为确诊阳性患儿建立专案，定期跟踪随访及治疗进展情况。

2.县妇幼保健院要严格按照体弱儿管理有关规定对确诊患儿实施跟踪随访、督促其进行定期体格检查和智能发育评估。因联系方式变更或其他原因拒绝随访而失访的，应当标明原因，并告知市新筛中心备案。

五、筛查信息管理系统

为进一步提升全市新生儿疾病筛查的服务能力和服务质量，落实“互联网+医疗健康”的惠民便民服务措施，市级将升级新生儿疾病筛查信息管理系统（http://jk.xsesc.com），实现新筛项目精准宣教和自愿选择、费用便捷支付、筛查结果及时获取等优化服务，费用通过手机支付进入市财政账户。自新系统启用后，停止采血机构线下录入信息和代收筛查费用工作。

各采血机构应提前做好宣教，充分掌握新筛信息录入及支付流程。根据各机构实际工作流程，认真核对录入的基本信息，协调医嘱、计费等环节，避免出现信息错误、重复计费、漏收费等问题发生。

六、职责分工

（一）卫生健康行政部门

县卫健委负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理。

（二）县妇幼保健机构

县妇幼保健院负责县新生儿疾病筛查的组织管理、项目实施，制定筛查工作计划；做好筛查工作人员培训、技术指导和质量管理；负责血片的验收、递送和随访召回等工作；负责组织助产机构及时完成新生儿疾病筛查信息管理系统升级工作；负责资料、耗材发放和工作资金管理等相关工作。

（三）助产机构

负责安排专人负责新生儿疾病筛查信息系统升级使用和线上支付等宣传告知和血标本采集工作，解答群众疑问，本着知情同意、自愿选择原则开展筛查工作，指导、帮助新生儿监护人录入基本信息、完成线上支付；做好采血卡片及各项召回登记、样本质量的监督检查以及血片的递送和资料保存等工作；协助追踪随访机构，使可疑阳性儿童在最短时间内得以召回复查、确诊和干预。

七、资金保障

（一）经费保障

1.苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）两项筛查按照省卫妇社秘〔2011〕411号文件规定，纳入安徽省民生工程公共卫生均等化服务项目内容，费用遵照属地化管理从县基本公共卫生服务妇幼保健专项经费中列支。

2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、28种遗传代谢病(MS/MS)及新生儿常见遗传性耳聋基因15个突变位点检测（GJB2、GJB3、SLC26A4和 mtDNA：HL-15）属自愿筛查项目，目前实行收费服务，由各助产医疗保健机构向筛查对象收取。

（二）收费标准

各助产机构按照《安徽省医疗服务价格标准》规定，收取各筛查项目的费用（附件5）。其中两病筛查（CH和 PKU）县内户籍实行免费服务。

（三）经费使用

经费用于助产机构工作人员咨询、血片采集、信息录入、血片递送、随访；妇幼保健机构宣传、管理及随访；检测实验器材、试剂及耗材、专业冷链运输、样本保管、宣传、培训、网络信息系统维护、异常召回、确诊病人随访管理及其他医疗风险等支出，具体分配标准和办法由市新筛中心另行公布。

八、督导考核

县卫健委将新生儿疾病筛查工作纳入公共卫生均等化考核内容，县妇幼保健院要定期开展新生儿疾病筛查工作的督导、指导工作。对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估，发现问题及时协调解决，确保全县新生儿疾病筛查工作顺利开展。

附件1：

串联质谱新生儿遗传代谢病筛查的28种疾病名称

 

串联质谱新生儿遗传代谢病筛查检测指标

 

附件2：

新生儿四种常见遗传性耳聋基因筛查介绍

 

我国每年新增6～8万耳聋新生儿，随着听力筛查技术在初级保健服务中的应用，约40%的听力残疾可通过耳声发射（OAE）和脑干听力诱发电位（AABR）技术发现，但仍有60%耳聋患儿因遗传基因特性为迟发而未被早期发现，失去了早期干预机会，造成不可逆性损伤。进行新生儿4个常见耳聋基因15个突变热位点（Common deafness gene test，DGT：GJB2:c.35delG，c.176-191del16bp，c.235delC，c.299-300delAT；GJB3:c.538C＞T； mtDNA:m.1494C＞T、m.1555A＞G； SLC26A4:c.919-2A＞G，c.1174 A>T，c.1226 G>A，c.1229 C>T，c.1707+5 G＞A， c.1975 G＞C，c.2027 T＞A，c.2168A＞G））检测，一方面可明确耳聋病因和患病风险，指导耳聋患者治疗及日常保健，避免一巴掌致聋、一针致聋等情况发生；另一方面能够明确个体耳聋基因突变的情况，为夫妻双方提供妊娠指导：预测病人或胎儿罹患耳聋的风险，达到优生优育目的。中国人群中常见的耳聋基因主要有：GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA四个。

 

 

附件3：

六安市新生儿疾病筛查知情同意书

附件4：

六安市新生儿遗传代谢病筛查延期采血通知单

住院病历号：

母亲姓名          婴儿性别   出生日期

家庭住址    联系电话

预约补采日期:年月日    婴儿家长签名：

医护人员签名：采血机构名称：（盖章） 

签字日期：补采日期：

（本单一式三份；此单同住院病历归档）

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六安市新生儿遗传代谢病筛查延期采血通知单

住院病历号：

母亲姓名    婴儿性别   出生日期

联系电话    预约补采日期: 年月日

婴儿家长签名：医护人员签名：

采血机构名称：（盖章）      签字日期：

（本单一式三份；此单递送新筛中心保存）

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六安市新生儿遗传代谢病筛查延期采血通知单

住院病历号：

尊敬的家长：

您的宝宝出生未满72小时即已出院或有其他疾病转入儿科，未进行新生儿遗传代谢病筛查。

为了您孩子的健康成长，请您于年月日前务必带宝宝和此通知单到出生医院的产科或新生儿疾病筛查中心补采血样，希望您珍惜这次难得机会，否则出现相关问题，后果自负。咨询电话：0564-3273488

家长（阅知）签字          签字日期

采血机构名称：（盖章）

（本单一式三份；此单家属留存

附件5：

六安市新生儿遗传代谢病筛查各项目收费标准

按照《安徽省医疗服务价格标准》规定，具体标准如下：